Эмч нар охины хэвийн бус чадварыг генетикээр тайлбарладаг

2024 Зохиолч: Seth Attwood | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 16:12

Англи эмэгтэй Оливиа Фарнсворт жирийн хүүхэд шиг харагддаг. Хэрэв та түүний шинж чанаруудын талаар мэдэхгүй бол эрдэмтэд, эмч нарыг төөрөлдүүлсэн. Охин осолд орсноор бүх зүйл эхэлсэн.

2016 онд 7 настай Оливиа ээж Ники болон дөрвөн дүүгийн хамт зугаалахаар явсан. Гэнэт тэр зам руу гүйж очоод ачааны машинд мөргүүлэв. Машин охины цогцсыг хэдэн метр чирсэн байна.

Цочирдсон эх, хүүхдүүд айсандаа орилжээ. Гэсэн хэдий ч Оливиа тайвнаар босоод тэдэн дээр очоод: "Юу болсон бэ?"

Эмнэлгийн үзлэгээр охины хамгийн хүнд гэмтэл нь гар, гуяны зулгаралт болох нь тогтоогджээ. Охин ямар ч айдас мэдрээгүй тул цохилт өгөх мөчид агшаагүй нь бас нөлөөлсөн байх.

Оливиа бүрэн шинжилгээ хийсний дараа Оливиагийн ДНХ-д гажиг илэрсэн - зургаа дахь хромосом байхгүй байна. Зургаа дахь хромосом байхгүй байх нь олон янзын нөхцөл байдлыг дагуулдаг ч эмч нар ийм "баглаа"-тай анх удаа таарч байна.

Эрдэмтэд түүнийг "бионик охин" гэж нэрлэдэг бөгөөд ээжийг нь айдас огт мэдэрдэггүй "ган охин" гэж нэрлэдэг.

Эхний шинж тэмдгүүд

Охин нь бусад хүүхдүүдээс ялгаатай гэдгийг Ники эхний саруудад л ойлгосон. Охин бусад нялх хүүхдүүд шиг хэзээ ч уйлж байгаагүй бөгөөд зургаан сартайгаас нь өдрийн цагаар унтахаа больжээ.

Дөрвөн нас хүртлээ Оливиа бараг үс ургуулдаггүй байсан тул хүүтэй байнга андуурдаг байв.

Нэг удаа тэр уруулаа урж, эцэг эхдээ юу ч хэлээгүй боловч гэмтэл нь маш ноцтой байсан тул хэд хэдэн хуванцар мэс засал хийх шаардлагатай болсон.

Дээрээс нь Оливиа үргэлж муу иддэг байсан. Тэр хэдэн сарын турш ижил хоол идэж болно - жишээлбэл, тахианы гоймон эсвэл сүүний коктейль. Нэг удаа тэр жил хагасын турш зөвхөн цөцгийн тостой сэндвич идсэн!

Чихэргүй болгосон шийтгэл нь Оливияг айлгахгүй нь гарцаагүй гэж Ники инээв.

Охин хоолгүй амархан хооллож, тав хоног унтдаг. Бүрэн амрахын тулд түүнд тусгай эм зааж өгсөн.

Үе үе Оливиа хяналтгүй түрэмгийлэлд өртөж, тэр үед хашгирч, зодолддог. Энэ нь хромосомын гажигтай холбоотой байж магадгүй гэж ээж нь үзэж байгаа тул энэ эмгэгийн талаар аль болох ихийг мэдэхийг хичээдэг.

Эмч нарын санал бодол

Эмч нарын санал нэгтэй санал нэгтэй үзсэнээр Оливиа бол өнөөдөр нэр нь ч байдаггүй өвөрмөц эмнэлгийн үзэгдэл юм.

Дэлхий даяарх мэдээллийн санд 15 мянга орчим хромосомын эмгэг байдаг. Үүнээс ердөө 100 тохиолдол л дутуу 6-р хромосомтой байдаг. Эдгээр 100 тохиолдлоос Оливиагийнхтай төстэй ганц ч тохиолдол байдаггүй.

Эмч нар үе үе нойр, хоолны дуршил, өвдөлтийг бүртгэдэг боловч нэг хүнд цуглуулсан бүх гурван шинж тэмдэг анх удаа тохиолддог.

Энэ үе шатанд шинжлэх ухаан хромосомын эмгэгийг эмчлэх боломжгүй юм. Өнөөдөр бидэнд байгаа зүйл бол шинж тэмдгийг арилгах явдал юм.