Хэвтээ амьдралын хэв маягаас үүдэлтэй генетикийн мутаци

2024 Зохиолч: Seth Attwood | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 16:12

Голландын генетикчид хүний ДНХ-д зуу гаруй төрлийн жижиг мутаци илрээд зурагт үзэх зэрэг суурин болон хэвтэх амьдралын хэв маягийг нэмэгдүүлэх хандлагатай холбоотой байдаг. Тэдний судалгааны үр дүнг Британийн шинжлэх ухааны "Nature Communications" сэтгүүлд нийтэлсэн нийтлэлд дурджээ.

"Бидний ажиглалт, генетикийн шинжилгээ нь зурагт тогтмол үзэх хандлага нь зүрхний өвчин тусах магадлалыг ихээхэн нэмэгдүүлдэг болохыг дахин нэг удаа баталж байна. Сонирхолтой нь бид компьютер дээр олон цаг зарцуулдаг эсвэл машин жолооддог хүмүүсийн дунд ийм донтолтыг олж хараагүй. " гэж эрдэмтэд бичжээ.

Сүүлийн жилүүдэд генетикчид ДНХ-ийн олон зуун жижиг өөрчлөлтийг олж илрүүлсэн бөгөөд энэ нь зөвхөн хүнд удамшлын өвчний хөгжил, өндөр, жин, оюун ухааны түвшин болон хүний бусад салшгүй шинж чанарууд төдийгүй түүний зан чанарт нөлөөлдөг. Эдгээрт геномын бүс нутаг, тэсвэр тэвчээрт нөлөөлдөг өөрчлөлтүүд, эрсдэлтэй бизнесийн шийдвэр гаргах хандлага, архидалт, гэр бүл зохиох хугацаа, тэр байтугай нохойтой болох хандлага зэрэг багтсан.

Дүрмээр бол ДНХ-ийн ийм сегмент дэх хувь хүний өөрчлөлт нь хувь хүн бүрийн зан төлөвт маш бага нөлөө үзүүлдэг тул эрдэмтэд үүнийг бүтээхэд олон зуун мянган сайн дурынхан оролцдог том хэмжээний геномын мэдээллийн санг ашиглан судалж, илрүүлдэг..

Гронингений (Нидерланд) их сургуулийн профессор Пим ван дер Харстаар ахлуулсан генетикийн хэсэг судлаачид энэ төрлийн хамгийн том төслүүдийн нэг болох UK Biobank-ийг ашиглан суурин амьдралын янз бүрийн хэлбэрт өртөмтгий байдаг генийн өөрчлөлтийг судалжээ.

ТВ ба ген

Үүнд Их Британийн 400 мянга гаруй оршин суугчид оролцож, ДНХ-ээ шинжилгээнд хандивлаж, бие бялдрын иж бүрэн шинжилгээнд хамрагдсанаас гадна олон тооны нийгмийн судалгаанд хамрагдаж, тэдний зуршил, биеийн хөдөлгөөний талаар ярилцахаар тохиролцов. Голландын судлаачид энэ мэдээллийг ашиглан суурин амьдралын хэв маяг нь зүрхний титэм судасны өвчин тусах магадлалыг үнэхээр нэмэгдүүлдэг эсэхийг шалгахад ашигласан.

Үүнийг хийхийн тулд эрдэмтэд Их Британийн Биобанкны оролцогчдын геномоос хүний суурин эсвэл хэвтэх амьдралын хэв маяг, түүнчлэн тэдгээрийн тодорхой илрэлүүдэд нөлөөлсөн жижиг мутацийн багцыг олохыг хичээсэн. Тэд эдгээр өгөгдлүүдийг бие махбодийн үйл ажиллагаа багатай зүрхний эмгэгийг холбосон сонгодог статистик судалгааны үр дүнтэй харьцуулсан.

Биологичид генийн дизайн дахь 19 сая гаруй жижиг ялгааг шинжилсний дараа ДНХ-ийн 169 бүсэд 193 өөрчлөлтийг илрүүлсэн бөгөөд энэ нь суурин амьдралын хэв маягт ороход нөлөөлсөн. Тэдний ихэнх нь буюу 150 гаруй мутаци нь зурагт үзэхтэй холбоотой байсан бол бусад генийн хувилбарууд нь компьютер дээр суух эсвэл машин жолоодохтой холбоотой байв. Эдгээр нь бүгд мэдрэлийн системийн ажил, мэдрэлийн эсүүдийн хооронд дохио дамжуулахтай холбоотой байв.

Геномын эдгээр өөрчлөлтүүдийн дараагийн шинжилгээ нь зурагт хэт их донтох нь зүрхний титэм судасны өвчин тусах магадлалыг нэмэгдүүлдэг болохыг баталжээ. Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар зурагт үзэх цаг хагас тутамд энэ хүсэл нь генийн нөлөөлөл эсвэл нийгмийн хүчин зүйлээс шалтгаалсан эсэхээс үл хамааран түүнийг хөгжүүлэх магадлалыг 42% -иар нэмэгдүүлдэг.

Үүний зэрэгцээ компьютер дээр ажиллах, машин жолоодох тохиолдолд ийм хараат байдал ажиглагдаагүй бөгөөд шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байна. Энэ нь жолооч нар болон компьютерийн хэрэглэгчид удаан суух нь хамаагүй бага, илчлэг ихтэй, муу хоол иддэггүйтэй холбоотой байж магадгүй гэж генетикчид үзэж байна.