Яагаад гемофили нь хааны өвчин юм

2024 Зохиолч: Seth Attwood | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 16:12

Энэ өвчин нь тээгчийг хааны гэр бүлд харьяалагддаг, тэр байтугай хааны хүмүүсийн давуу эрхтэй (маш эргэлзээтэй, тулай гэх мэт) адилтгадаг шинж тэмдэг гэж үздэг. Үнэн хэрэгтээ энэ нь тийм биш юм: жирийн мөнх бус хүмүүс ч гэсэн гемофили өвчнөөр өвчлөхгүй, хэн нэгэн тариачин "шингэн цус" -аар нас барсан гэсэн түүхийн түүхийн мэдээлэлд орох магадлал багатай юм.

За, энэ нь үр удамд сонирхолтой биш юм - магадгүй зөвхөн эмч нарын хувьд.

Гемофили өвчтэй хүний амьдрал бол эсэн мэнд үлдэх сорилуудын байнгын цуврал юм. Эрүүл хүний хувьд энгийн жижиг зүйл мэт санагдах зүйл (тэд оройн хоолондоо сонгино хэрчиж байхдаа хуруугаа зүсэх, дугуйнаасаа унаж, өвдгөө асфальтан дээр тавих, шүдээ арилгах, цусны даралт ихсэхээс цус алдах) нь асуудал болж хувирдаг. гемофили өвчтэй. Үгүй ээ, ийм төрлийн гэмтлийн үед хүн цус алдалтаас болж үхэхгүй - энэ нь магадгүй гемофилийн үр дагаврын талаархи хамгийн түгээмэл буруу ойлголт боловч цусыг зогсооход маш хэцүү байдаг. Дотоод цус алдалт нь илүү том асуудал болж хувирдаг бөгөөд энэ нь гадны нөлөөгүйгээр аяндаа гарч ирдэг. Энд бид аль хэдийн тусгай эм хэрэглэх шаардлагатай болсон тул эмнэлгийн яаралтай тусламж шаардлагатай байна.

Хааны өвчин

Өвчин үүсгэгч шалтгаан нь төрөлхийн ген бөгөөд энэ нь ихэвчлэн эмэгтэйчүүд байдаг. Охин энэ генийг эхээсээ авч, дараа нь гемофили өвчтэй болох хүүдээ эсвэл энэ генийн тээгч болох охиндоо дамжуулдаг.

"Шингэн цус"-ын тухай анхны дурдлагууд Талмудаас олддог. Эрт дээр үед нэгэн еврей өвгөн хоёр ах нь хагалгааны улмаас цус алдсаны улмаас нас барсан бол хөвгүүнийг хөвч хөндүүлэхгүй гэсэн дүрмийг тэнд нэвтрүүлжээ. Миний бодлоор харгис хэрцгий, гэхдээ тэр үед өөр аргаар энэ өвчнийг нарийн оношлох боломжгүй байсан. 12-р зууны үед Арабын орнуудын эмч эмнэлгийн өдрийн тэмдэглэлдээ эрэгтэйчүүд жижиг шархнаас болж цус алдаж нас бардаг бүхэл бүтэн гэр бүлтэй тулгардаг гэж тэмдэглэжээ. Зөвхөн 19-р зуунд Америкийн эмч Жон Отто нарийн тогтоогдсон: байнгын цус алдалт, тэр ч байтугай жижиг зураас нь өвчин бөгөөд үүнээс гадна голчлон эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Тэр үед эмэгтэйчүүд “хөтгөрийн тойрог”-т оролцох талаар юу ч мэддэггүй байв. Нэр нь өөр байсан - Отто түүнийг "цус алдалтанд өртөмтгий" гэж нэрлэсэн бөгөөд хожим Швейцарийн эрдэмтэд түүнд орчин үеийн нүдэнд танил болсон гемофили хэмээх нэр өгчээ.

Энэ нь "Викторийн өвчин" эсвэл "хааны өвчин" гэх мэт өөр нэртэй байдаг. Тэд санамсаргүй байдлаар үүссэнгүй: үхлийн генийн хамгийн алдартай тээгч бол хатан хаан Виктория байв.

Викториягийн эцэг эхийн гэр бүлд энэ өвчин илрээгүй тул тэр эмэгтэй гэр бүлийнх нь анхны тээгч байсан бөгөөд түүний биед ген үүссэн байна. Гэхдээ үүний дараа - маш их. Хатан хааны гэр бүлд ойр дотны хүмүүсийн хооронд гэрлэлт хийгдсэн тул гемофили тархсан: энэ нь генийн илрэл нэмэгдэхэд нөлөөлсөн. Виктория өөрөө Леопольд хэмээх өвчтэй хүүтэй байсан бөгөөд охид нь тээгч болж, гемофилийн тахал өвчнийг үр удамд нь дамжуулж, улмаар Европын бараг бүх хааны гэр бүлд тархжээ. Леопольд ийм өвчтэй төрсөн гэдгийг сүмийн сайд нар тэр даруйдаа хатан хаан эхийн хүнд нүглийн төлөөх шийтгэл гэж үзсэн: тэрээр "өвчинтэй хүүхэд төрүүлэх" гэрээнүүдийн нэгийг зөрчсөн бөгөөд Леопольд төрөх үед, эмч нар анх хлороформыг мэдээ алдуулагч болгон хэрэглэж байсан … Гэсэн хэдий ч, хэрэв та өвчнийг тооцохгүй бол тэр залуу маш сониуч зантай байсан бөгөөд шинэ мэдлэгт татагддаг байв. Тэрээр Оксфордыг амархан төгсөж, хатан хааны хувийн нарийн бичгийн даргаар ээжийнхээ ажилд орсон. Леопольд Викторияд төрийн үйл ажиллагааг явуулахад байнга тусалдаг байсан гэж орчин үеийн хүмүүс маргадаг байсан бөгөөд үүнээс үзэхэд боловсрол нь "хачиг" биш харин ирээдүйн төлөө явсан гэж дүгнэж болно. Ханхүү бүр гэрлэж, Нидерландын хатан хааны эгч Еленаг эхнэрээрээ сонгосноор шинээр гэрлэсэн хүмүүс хоёр хүүхэд төрүүлж чадсан (тэр нь бас үхлийн өвчтэй байсан). Тэгээд ханхүү бүтэлгүй бүдэрч, тархины цус алдалтын улмаас нас барав.

Хүмүүс гемофилийг эрт үе шатанд таньж сурсан ч түүнийг хэрхэн эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх, тэр байтугай өвчтөний амьдралыг хэрхэн хөнгөвчлөх талаар хэн ч мэдэхгүй байв. Гэхдээ тэд чадах чинээгээрээ хичээсэн, ялангуяа үр удмынхаа дундаж наслалтад анхаарал тавих боломж байсан хүмүүс. Тиймээс Испанид тэд өвдсөн хоёр хаан ширээг залгамжлагчийг санамсаргүй үрэлт, зурааснаас хамгаалахыг маш өвөрмөц аргаар оролдсон: цэцэрлэгт хүрээлэнд алхаж, "хүчилтөрөгчийн коктейль" ууж байхдаа хөвгүүд хөвөн дээр нэг төрлийн сансрын хувцас өмссөн байв. Суурь, цэцэрлэгт хүрээлэнгийн салбар бүрийг зузаан эсгий давхаргад боож, хүүхдүүдийг бурхан бүү маажин болгов.

Романов ба гемофили

Өвчин Европын бүх хааны гэр бүлд тархсан гэж хэлэхэд би зүрх сэтгэлээ огтхон ч бөхийлгөсөнгүй. Тухайн үед гемофили нь үхлийн аюултай өвчин гэж тооцогддог байсан (мөн одоо ч гэсэн өвчний төрлөөс хамааран эрсдэлт бүлэг байдаг - A, B эсвэл C), Викториягийн үр удмын ачаар тэрээр Оросын эзэнт гүрэнд иржээ. II Николасын цорын ганц хүү Алексей энэ өвчнөөр шаналж байжээ. Александра Феодоровна Викториягийн ач охин байсан тул муу генийг өвлөн авч, хүүдээ шилжүүлжээ.

Ханхүү анхны цусаа алдахдаа хоёр сартай болоогүй байсан бөгөөд энэ мөчөөс эхлэн өвчин тусаж эхлэв. Маажсан, хөхөрсөн бүр нь шүүхийн эмч нар цусыг "битүүмжлэх" гэж оролдсон тул унагахад хүргэсэн. Өглөө нь хүү ээждээ гар, хөлөө мэдрэхгүй байна гэж байнга гомдоллож, үе мөчний цус алдалтаас үүдэлтэй хүчтэй өвдөлтөөс болж зовж шаналж байв.

Тухайн үед гемофили нь Оросын улс төрд шууд бус нөлөө үзүүлсэн гэж хэлж болно: эзэн хааны гэр бүлийн гишүүдээс гадна зөвхөн Григорий Распутин л Царевичийн цус алдалтыг ямар нэгэн байдлаар зогсоож чадсан хунтайжид өдрийн аль ч цагт хүрч чаддаг байв. Алексей ямар нэг ойлгомжгүй байдлаар. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь Николас II болон түүний эхнэр хоёулаа Сибирьт хязгааргүй итгэж, амьдралынхаа зарим талаар түүний үгийг сонсдог байсан.

Өвчний тухай цуу яриа

Мэдээжийн хэрэг, хаадууд хүүхдүүдийн төлөө санаа зовж байгаагаа хэтрүүлсэн - цэцэрлэгт хүрээлэнгүүдийг эсгийд боох нь утгагүй байсан, учир нь жижиг зураас нь хүүхдүүдэд хор хөнөөл учруулахгүй. Нөгөөтэйгүүр, гүйх дуртай бусад хүүхдүүдийн нэгэн адил бяцхан, хамгаалалтгүй хүүхэд байсан хаан ширээг залгамжлагчийн амьдрал эрсдэлд орж байсан тул ийм халамжийн талаар хангалттай үнэлгээ өгөхөд хэцүү байдаг. мөн хошигнол тогло.

Аливаа том зүсэлт, хүчтэй цохилт нь үхэлд хүргэдэг. Ийм учраас гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд мэс заслын эмчилгээ хийх нь эсрэг заалттай байдаг: хуйхаар зүсэх нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Мэдээжийн хэрэг, үл хамаарах зүйлүүд байдаг: яаралтай тохиолдолд, тусламж хэрэгтэй хүмүүсийг цусны бүлэгнэлтийг нэмэгдүүлдэг эмээр бүрэн хангаснаар мэс засал хийх боломжтой.

Тиймээ, үндсэндээ энэ нь "эрэгтэй" өвчин бөгөөд илүү хүчтэй бэлгийн хавьталд ордог. Гэхдээ эмнэлгийн архивт зөвхөн генийн тээгч биш цус алдалтаар шаналж байсан эмэгтэйчүүдийн 60 тохиолдлын түүхийг агуулдаг. Тиймээ, гемофили нь эхээс хүүхдэд удамшдаг, гэхдээ заримдаа (Хатан хаан Викториягийн нэгэн адил) энэ ген нь эрүүл насанд хүрсэн организмд өөрөө мутацид ордог. Ийм тохиолдол 30 орчим хувьтай байдаг. Удамшлын бус өвчний яг тодорхой шалтгааныг олж мэдэх боломжгүй байсан: зарим тохиолдолд энэ нь онкологийн эмчилгээнд заасан эм ууснаас үүдэлтэй эсвэл жирэмсний хожуу үед ноцтой хүндрэлүүдээр дамждаг гэсэн саналууд байдаг.

Өнөөдөр дэлхий дээр гемофили өвчтэй 400 мянган хүн амьдарч байгаагийн 15 мянга нь Орост байна. Дэлхий нийт тэдний анхаарлыг татахыг хичээж, хайхрамжгүй үлдэхгүй байх болно: 1989 оны 4-р сарын 17-ноос хойш дэлхийн гемофилийн өдөр хуанли дээр гарч ирэв. Хэдэн зуун жилийн өмнөх шиг энэ өвчин эдгэршгүй хэвээр байгаа ч орчин үеийн эмч нар өвчний явцыг физик эмчилгээний тусламжтайгаар хянаж, үргэлжлэх хугацааг багасгахад туслах замаар "шингэн цустай" хүний амийг аврах боломж илүү өндөр байна. коагуляцийн хүчин зүйлийн тарилга бүхий цус алдалтын давтамж. Түүний цусны бүлэгнэлтийг хангадаг эдгээр бодисыг хандивласан цуснаас гаргаж авдаг. Тэд процедур, эмнэлгийн хяналттай хамт гемофили өвчтэй хүнийг эрүүл хүнтэй адил урт наслах боломжийг олгодог.

Эмчилгээний эрэлд нэг өдөр ч зогсдоггүй. Хүний соматик эсийн генетикийн аппаратад өөрчлөлт оруулдаг генийн эмчилгээнд ихээхэн итгэл найдвар тавьж байна: энэ нь бидний организмд хэрхэн нөлөөлөх нь одоогоор тодорхойгүй байгаа ч генетикчид гемофили өвчнөөр хэд хэдэн хулганыг эмчилж чаджээ. 8 сар тасралтгүй ажиглалт хийхэд ямар нэгэн гаж нөлөө илрээгүй. Энэ хорон муу өвчин хүмүүсийг зүгээр орхиж, хүний биед биш, түүхийн тоостой хуудсанд байр сууриа олохыг хүсч байна.